Prenataal onderzoek

Iedereen heeft de mogelijkheid om prenataal onderzoek te doen in het begin van de zwangerschap. Een website die uitgebreid informatie geeft over deze onderzoeken is www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Er zijn 2 onderzoeken:

NIPT onderzoek

Dit is een bloedonderzoek bij een zwangere waarbij gekeken wordt naar DNA afkomstig van de placenta. Vanaf 11 weken zwangerschap kan je bloedprikken in het GHZ van maandag tot en met donderdag. Meestal is de uitslag bekend na ongeveer 14 werkdagen. Er wordt gekeken naar Down(trisomie 21) , Edwards(Trisomie 18) en Patausyndroom (Trisomie 13) . Ook kun je bij deze test kiezen om eventuele nevenbevindingen te horen. Dat zijn bevindingen die per toeval ontdekt worden naast voornoemde syndromen. Dit onderzoek kost op dit moment €175 en wordt niet vergoed door je zorgverzekeraar.

Indien de uitslag niet afwijkend is, is de kans bijna 100% dat deze uitslag zeker is voor Trisomie 21,18 en 13.

Indien de uitslag afwijkend is moet er vervolgonderzoek gedaan worden in de vorm van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest om zekerheid te krijgen, want:

96 van de 100 foetussen getest met diagnose Downsyndroom  heeft daadwerkelijk het Downsyndroom

87 van de 100 foetussen getest met diagnose Edwardssyndroom  heeft daadwerkelijk het Edwardssyndroom

78 van de 100 foetussen getest met diagnose Patausyndroom heeft daadwerkelijk het Patausyndroom.

Dit heeft te maken met het feit dat we naar placenta DNA kijken en niet DNA direct afkomstig van de foetus. 

Meer informatie kun je vinden op de website www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl 

 

Combinatietest

De uitslag van dit onderzoek  geeft een kansberekening op een kindje met het syndroom van Down (Trisomie 21) en er wordt een kansberekening gedaan naar Trisomie 13/18 (chromosoomafwijking op chromosoom 13 of 18) Het is een combinatietest van bloedonderzoek bij jou naar twee verschillende hormonen en een nekplooimeting van je kindje via een echo. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Hoe dikker dit laagje vocht, hoe groter de kans op een kindje met een Downsyndroom. Dit onderzoek kost op dit moment €168,00 en wordt niet vergoed door je zorgverzekeraar.

Het bloedonderzoek kan het beste verricht worden tussen de 10-12 weken maar mag tussen 9-14 weken Het echo onderzoek kan tussen de 11-14 weken zwangerschap. Deze 2 onderzoeken in combinatie met een aantal factoren als leeftijd gewicht en zwangerschapsduur geven de uitslag of je wel/niet een verhoogd risico hebt op een kindje met het Downsyndroom of trisomie 13/18. Indien de dikte van de nekplooi >3,5 mm is krijg je ook een vervolgonderzoek aangeboden. Dit gegeven alleen, kan ook een aanwijzing zijn voor een andere aandoening.

Een verhoogd risico is een kans van 1:200 of groter. Je komt dan in aanmerking voor vervolgonderzoek. Vooraf is het belangrijk om samen goed na te denken of je wel/niet vervolgonderzoek zou willen.